
В редкий день - 29 февраля - отмечается День орфанных (редких) заболеваний. Своевременная диагностика даёт шанс на эффективное лечение.
Дети с редкими диагнозами нуждаются в комплексной терапии, а чтобы её начать — важно правильно поставить диагноз, что порой бывает очень непросто, ведь некоторые заболевания встречаются очень редко, например, 1 случай на несколько тысяч детей.
🟡Расширенный неонатальный скрининг более чем на 40 заболеваний позволяет обнаружить болезнь задолго до появления клинических симптомов.
🟡Для многих заболеваний разработаны и доступны в России препараты, позволяющие значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию.